Una nueva era en el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares.
CardioMas es un servicio especializado que integra tecnología avanzada, asesoramiento genético y experiencia clínica para brindar a los profesionales médicos herramientas que mejoran la precisión diagnóstica en patologías hereditarias del corazón. Utilizando la secuenciación del exoma completo (WES), CardioMas identifica variantes genéticas clave para un tratamiento y manejo más efectivo.
¿Qué ofrece CardioMas?
CardioMas emplea tecnología de secuenciación avanzada para estudiar más de 19,000 genes, permitiendo un análisis profundo y preciso de las enfermedades cardiovasculares hereditarias. Esta herramienta de diagnóstico incluye:
Secuenciación del Exoma Completo (WES): Cobertura homogénea con una profundidad media de 100x, analizando más del 99% de los genes de interés.
Asesoramiento genético pre-test y post-test: Orientación personalizada para interpretar resultados y optimizar decisiones clínicas.
Análisis Double-check: Evaluación detallada de 100 genes seleccionados específicamente para patologías cardiovasculares.
Reanálisis de datos: Almacenamiento seguro y posibilidad de actualizar resultados conforme avanza la investigación científica.
Beneficios Claves
El diagnóstico genético con CardioMas proporciona ventajas significativas que impactan directamente en la atención al paciente:
1. Precisión diagnóstica superior: Estudios han demostrado un incremento en el rendimiento del 18% al 26.5% al utilizar WES en lugar de paneles génicos limitados.
2. Coste-efectividad: La detección temprana y precisa reduce intervenciones innecesarias y optimiza recursos clínicos.
3. Casos complejos: Ideal para pacientes sin sospechas clínicas claras o con antecedentes de muerte súbita recuperada.
«CardioMas integra tecnología de punta y conocimiento genético para revolucionar la cardiología moderna.»
Aplicaciones Clínicas
CardioMas es útil en una amplia variedad de patologías cardiovasculares hereditarias, entre ellas:
• Miocardiopatías: Hipertrófica, dilatada, no compactada y displasia arritmogénica.
• Canalopatías y arritmias: Síndrome de QT largo, Brugada y taquicardia ventricular polimórfica.
• Factores de riesgo: Hipercolesterolemia familiar y otras condiciones predisponentes.
• Síndromes vasculares: Síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos tipo IV.
Un estudio genético integral para cuidar la salud desde el origen
TamizMas Salud DNA es un servicio especializado de TamizMas, laboratorio enfocado en salud metabólica y genómica integral.
El ácido desoxirribonucleico (DNA por sus siglas en inglés) contiene la información genética que determina cómo funciona nuestro cuerpo: desde cómo se metabolizan los alimentos, cómo respondemos a los medicamentos, hasta la predisposición a desarrollar ciertas enfermedades.
Estudiarlo permite entender la biología del ser humano desde su base más profunda. Este análisis genético está diseñado para ofrecer una visión completa de la información genética de las personas con el objetivo de prevenir enfermedades, optimizar tratamientos y personalizar su estilo de vida.
En TamizMas contamos con tecnología de última generación en secuenciación y genotipificación, operada por un equipo experto en biología molecular. Nuestro compromiso es brindar resultados confiables, oportunos y clínicamente útiles.
Nutrigenética:
• Recomendaciones alimentarias según el metabolismo. • Posibles sensibilidades o alergias a ciertos alimentos. • Riesgo de deficiencias de vitaminas y minerales. • Tolerancia a lactosa, gluten y otras sustancias. • Preferencias de sabor que influyen en la dieta.
Este módulo permite ajustar la alimentación con base en la genética, previniendo enfermedades metabólicas, mejorando la digestión y aprovechando mejor los nutrientes que se consumen.
Ejercicio y composición corporal:
• Tipo de fibras musculares y metabolismo físico. • Capacidad de recuperación y rendimiento deportivo. • Riesgos de lesiones musculares, óseas o metabólicas. • Respuesta a entrenamiento para pérdida de peso o ganancia de músculo.
Al conocer cómo responde el cuerpo al ejercicio, se pueden diseñar rutinas más efectivas, evitar lesiones y alcanzar objetivos físicos con mayor precisión y seguridad.
Personalidad, piel y comportamiento:
• Rasgos de temperamento relacionados con la genética. • Predisposición a condiciones dermatológicas o envejecimiento prematuro. • Conductas alimentarias influenciadas por genética. • Posibles deficiencias metabólicas que afectan apariencia y bienestar.
Esta información ayuda a entender cómo los genes influyen en el comportamiento, la piel y el envejecimiento, permitiendo tomar decisiones más informadas sobre autocuidado, salud mental y estética.
Farmacogenética:
• Cómo se metabolizan más de 350 medicamentos. • Riesgo de efectos adversos según los genes. • Posible falta de respuesta a ciertos tratamientos.
Este módulo es clave para evitar reacciones adversas y optimizar tratamientos médicos. Permite que el médico elija el medicamento y la dosis adecuada según el perfil genético.
Ancestría:
• Estimación de porcentajes de origen genético por región. • Contexto poblacional para interpretación de riesgos en la salud.
Conocer la ascendencia genética permite contextualizar los resultados de salud y entender con mayor precisión el perfil de riesgo frente a diferentes enfermedades.
Predisposición genética a enfermedades:
Analizamos más de 80 condiciones relacionadas con los principales sistemas del cuerpo:
Identificar riesgos genéticos a tiempo nos da la oportunidad de actuar de forma preventiva, personalizar chequeos médicos y tomar decisiones proactivas para proteger el bienestar futuro.
Aplicaciones clínicas por especialidad médica:
TamizMas Salud DNA es una herramienta de gran valor para profesionales de la salud que buscan personalizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de sus pacientes. Este estudio puede apoyar la toma de decisiones clínicas en diversas especialidades, entre ellas:
• Nutrición y Medicina del Deporte: para diseñar planes alimentarios y rutinas de ejercicio según el perfil genético. • Endocrinología y Metabolismo: en la detección de predisposición a enfermedades como diabetes, hipotiroidismo o dislipidemias. • Dermatología y Medicina Estética: para abordar envejecimiento, salud capilar y condiciones de la piel desde una perspectiva genética. • Medicina Interna y Medicina General: como apoyo preventivo y predictivo en el cuidado integral del paciente. • Ginecología y Fertilidad: en el análisis de factores genéticos relacionados con salud reproductiva. • Cardiología: para evaluar riesgos cardiovasculares hereditarios. • Psiquiatría y Psicología: para comprender rasgos de personalidad, respuesta a fármacos y comportamiento alimentario. • Farmacología Clínica: en la personalización de tratamientos y prevención de efectos adversos.
Este estudio es una herramienta transversal que permite a distintos especialistas tomar decisiones basadas en evidencia genética, elevando el estándar de atención médica personalizada.
• Tipo de muestra: Saliva mediante hisopado bucal.
ConfirMas – Confirmación de enfermedades tratables
La prueba ConfirMas es un panel de diagnóstico avanzado diseñado para confirmar enfermedades raras con manifestación temprana que cuentan con opciones de tratamiento disponibles. Utiliza tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) para realizar una secuenciación completa de los exones y regiones intrónicas proximales de los genes, además de una evaluación del número de copias (CNV), permitiendo una detección precisa de variantes genéticas asociadas a múltiples enfermedades tratables.
Genes y enfermedades incluidos
ConfirMas de TamizMas abarca todos los genes de nuestro panel de errores innatos del metabolismo y analiza genes adicionales para otras enfermedades raras con manifestaciones en áreas neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. Este análisis es ideal para pacientes que presentan síntomas o alteraciones en pruebas de tamiz metabólico u otras pruebas de laboratorio, así como para aquellos con antecedentes clínicos que sugieren la presencia de alguna de estas condiciones.
• Tipo de muestra: Saliva mediante hisopado bucofaríngeo
• Tiempo de entrega de resultados: 4 semanas
• Momento de realización: Según el criterio y recomendación del médico especialista
Enfermedades y condiciones tratables analizadas en ConfirMas
1. Deficiencias del metabolismo de vitaminas y minerales (17)
2. Enfermedades pulmonares (1)
3. Enfermedades endócrinas (27)
4. Enfermedades Esqueléticas (7)
5. Enfermedades esqueléticas (1)
6. Enfermedades hematológicas (7)
7. Enfermedades hepáticas y gastrointestinales (7)
8. Enfermedades inmunológicas (25)
9. Enfermedades neurológicas (10)
10. Enfermedades renales (6)
11. Errores innatos del metabolismo (122)
12. Sordera (1)
Total de enfermedades confirmadas: 225
Total de genes analizados: 337
Especialidades médicas que pueden requerir el examen ConfirMas
El panel ConfirMas está recomendado para médicos especialistas de diversas áreas que tratan pacientes con sospecha o antecedentes de estas enfermedades, tales como:
• Genética Médica
• Neurología
• Endocrinología
• Nefrología
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Centro de Referencia de Análisis Clínicos Avanzados (Grupo CRACA) Distribuidor autorizado TamizMas es responsable del tratamiento de sus datos personales, los cuales serán protegidos conforme a la Ley Federal de Protección de Datos Personales en Posesión de los Particulares.
Los datos que recabamos incluyen datos de identificación, contacto y datos personales sensibles relacionados con la salud metabólica y genómica, tales como estudios de Errores Innatos del Metabolismo (EIM), información clínica y resultados de laboratorio.
